Slovníček A ; B ; C ; D ; E

 

acesulfam draselný  (stránky se upravují, děkujeme)

je syntetické sladidlo, na potravinách označované kódem E950; objeven byl náhodou roku 1967 ve firmě Hoechst AG (nyní Nutrinova); je přibližně asi 200krát sladší než sacharóza a má mírně nahořklou pachuť; denní příjem acesulfamu nesmí překročit 15 mg/kg tělesné váhy; o jeho zdravotní nezávadnosti se vedou spory

adenin

druh purinové báze v nukleotidech a nukleových kyselinách. Zkr. A

alela

jedna z konkrétních forem genu (u rostlin např. gen pro barvu květu, a. pro modré, červené atd. zbarvení). Má-li daný jedinec ve svém genovém páru stejné alely, označuje se jako homozygot, má-li alely nestejné, jde o heterozygota. Která z obou odlišných alel se projeví, závisí na její dominanci či

antropologie

antropologie – věda zabývající se vznikem člověka, jeho vývojem, tělesnými znaky a vlastnostmi, nověji i kulturou.
 

autosom

Jedná se o chromosome který není zapojení do pohlavního určování. Lidská genetická informace obsahuje 46 choromosomů, 22 párů autosomů, číslovaných 1-22, a jednoho párů pohlavních chromosomů X a Y.
acetylcholin

je organická látka, která plní funkci neurotransmiteru u velké části živočichů a u člověka; zprostředkovává přenos vzruchů v centrální i periferní části nervové soustavy

 

acidum

látky a byliny žaludeční a kyselinotvorné

 

adstringentium

látky a byliny svíravé

 

aldehydy

jsou organické sloučeniny s aldehydovou skupinou CHO na konci uhlovodíkového řetězce; vyskytují se běžně v přírodě jako vonné součásti rostlinných silic a jako meziprodukty některých biochemických reakcí; většina aldehydů je zdraví škodlivá

 

alifatické uhlovodíky

jsou nearomatické (alifatické) sloučeniny tvořené pouze atomy uhlíku a vodíku; mohou být nasycené (alkany) i nenasycené (alkeny, alkyny)

 

allantoin

je dusíkatá látka na bázi močoviny, která má v čisté formě vzhled bílého krystalického prášku a je produktem oxidace kyseliny močové a purinového metabolismu většiny savců (vyjímkou jsou vyšší primáti a člověk); je přítomen v jejich moči; nachází se také v některých rostlinách (například kostival lékařský); má regenerační účinky, podporuje hojení pokožky, vnitřních sliznic a tkání

 

allicin

je nestabilní vzácná látka, která vzniká při zpracování česneku, kdy se z mechanicky narušených buněk uvolní enzym allináza, která aktivuje látku alliín, ze které následně vzniká allicin; allicin má podobné působení jako penicilin (jeho antibiotická aktivita je dokonce 50krát vyšší)

 

alkaloidy

dusíkaté látky alkalické (zásadité) povahy odvozené od aminokyselin, alkaloidy vznikají při přeměně aminokyselin; v molekule mají jeden nebo více atomů dusíku; v rostlinách se vyskytují pouze v podobě solí organických kyselin; působí prudce; nejvyšší obsah alkaloidů se nachází v semenech, kořenech, listech a kůře; období, kdy rostliny obsahují nejvíc alkaloidů je těsně před rozkvětem nebo na začátku květu; (mezi alkaloidy patří například atropin, scopolamin, aconitin, morfin, papaverin, codein, echinopsin, kurarové alkaloidy, nikotin, námelové alkaloidy, kokain, cannabinol, chinin, kofein, strychnin)

 

aminokyseliny

jsou základním stavebním materiálem bílkovin a jsou významné pro syntézu dalších metabolidů jako jsou alkaloidy, glykosidy a vitamíny; (mezi aminokyseliny patří například glycin, cystein, trioxin, trijodtyronin)

 

aminopuriny

je označení pro deriváty purinu, které jsou složkami nukleotidů a nukleosidů a slouží v nukleových kyselinách k uchování genetické informace

 

aminy

jsou organické sloučeniny odvozené od amoniaku a řadí se mezi dusíkaté deriváty uhlovodíků; vyskytují se v živých organismech jako metabolické meziprodukty a produkty; při vyšší koncentraci mají toxické účinky a některé z nich jsou karcinogenní; jsou charakteristické svým nepříjemným zápachem; vznikají například při hnití masa (corpusin, tyramin); amin histamin působí jako hormon v lidském těle, uvolňuje se při alergických reakcích a způsobuje zúžení dýchacích cest, také se vyskytuje v trichomech kopřivy a v žihadle vosy

 

anacidum

látky a byliny snižující kyselost žaludečních šťáv

 

analeptikum

látky a byliny povzbuzující základní životní funkce

 

analgetikum

látky a byliny proti bolestem

 

animismus

slovo anima znamená latinsky duše; animismus je forma náboženství, které věří v existenci nesmrtelné duše, tato duše má samostatné bytí nezávislé na lidském těle a hmotném světě, a v existenci duchů a duchovních bytostí

 

anthelminthikum

látky a byliny proti parazitům

 

antianemikum

látky a byliny podporující krvetvorbu

 

antiastmatikum

protiastmatické látky a byliny

 

antidepresivum

látky a byliny podporující náladu

 

antidiabetikum

látky a byliny snižující hladinu krevního cukru

 

antiemetikum

látky a byliny tlumící nutkání na zvracení

 

antiflogistikum

protizánětlivé látky a byliny

 

antihaemorrhodatium

látky a byliny proti hemoroidům

 

antihydrotikum

látky a byliny proti pocení

 

antikoagulantium

látky a byliny zabraňující srážení krve

 

antipuriginosum

látky a byliny proti svědění

 

antipyretikum

látky a byliny proti horečkám

 

antirevmatikum

látky a byliny proti revmatismu

 

antisklerotikum

látky a byliny proti kornatění cév

 

antokyany (antokyanové glykosidy)

je ve vodě rozpustné barvivo, které obsahují vakuoly některých buněk; řadí se mezi flavonoidy a v rostlinách se vyskytuje ve formě glykosidů; barva se mění v závislosti na pH; antokyany se hojně vyskytují v přírodě, kde ovlivňují barvu květů a plodů (modré poměnky, červené máky, ptačí zob, černý rybíz, červené zelí); antokyany se používají jako potravinové barvivo E163, jeho použití je zakázáno pouze pro dětské výživy, jinak se s ním můžeme setkat například v jogurtech a obdobných mléčných výrobcích

 

apigenin

je rostlinné barvivo ze skupiny flavonů, které se vyskytuje v listech a květech rostlin; v čisté formě je to žlutá krystalická látka, která se používala k barvení vlny

 

arabinóza

je monosacharid, který obsahuje 5 atomů uhlíku a aldehydovou funkční skupinu; arabinózu známe také pod názvem arabská guma, ze které byla poprvé izolována; arabská guma se získává ze dvou druhů akácií

 

asparagin

je aminokyselina, která se hojně vyskytuje v rostlinách; poprvé byla izolována z chřestu (Asparagus); v těle se rozkládá na amoniak a na kyselinu asparagovou, tato reakce se uplatňuje při likvidaci čpavku v těle; asparagin se u kardiaků využívá jako nosič draslíku a hořčíku

 

aspartam

je nejznámější umělé sladidlo, které objevila v roce 1965 společnost Searle; setkat se s ním můžete pod různými obchodními značkami jako například NutraSweet, Canderel, Equal, Fansweet, Irbis; na potravinách bývá označován jako Aspartame, APM nebo E951; aspartam byl poprvé schválen pro komerční využití na americkém trhu v roce 1983; aspartam je bílý krystalický prášek, který se při vysokých teplotách nad 196°C rozpadne na výchozí složky, které mohou být i toxické (oddělí se methanolová složka, kterou tělo nedokáže zpracovat, ta se přemění na methanol-formaldehyd, který je pro organismus jedovatý), a proto se nesmí používat na pečení

 

azuleny

jsou přírodní organické látky ze skupiny monoterpenů; základem jejich struktury je bicyklo[5.3.0]dekapentaen zvaný azulen (španělsky modrý = azul); ostatní deriváty azulenu jsou také modré, např. chamazulen v heřmánkové silici; mají protizánětlivý a regenerační účinek na pokožku a sliznice


B

balzámy

jsou medovité konzistence, fyziologií blízké silicím (příklady balzámů: peruánský, toluánský, kopalový, myrha)

 

báze

V souvislosti DNA, jsou to látky Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) a Thymin (T).recesivitě

 

benzaldehyd

(benzenkarbaldehyd, fenylmethanal) je chemická sloučenina; za pokojové teploty je to bezbarvá kapalina s vůní po hořkých mandlích; vyskytuje se v hořkých mandlích, meruňkách, třešních, v semenech broskví a v ořechách

 

berberin

je alkaloid, který se nachází například v mahónii; vyskytuje se v kořenech, oddencích, stoncích a v kůře rostlin; protože má žlutou barvu, používal se dříve na barvení vlny, kůže a dřeva; v medicíně se používá k léčbě plísní, Candidy albicans, má antibiotické účinky

 

betain

je chemická sloučenina, která se vyskytuje v přírodě; tím, že umožňuje zadržování vody v buňkách chrání rostliny před suchem, slanou půdou a vysokými teplotami

 

beta-karoten

je sloučenina ze skupiny terpenoidů; vyskytuje se jako červenooranžové barvivo v rostlinách a ovoci; klasickým příkladem je mrkev

 

beta-laktoglobulin

je hlavním syrovátkovým proteinem v kravském a ovčím mléce

 

bílkoviny

nebo-li proteiny jsou složeny z aminokyselin a jsou základní stavební látkou každého živého organismu; dělí se na proteiny stavební (kolagen, elastin, keratin); proteiny transportní a skladovací (hemoglobin, transferin); proteiny zajišťující pohyb (aktin, myosin); proteiny katalytické, řídící a regulační (enzymy, hormony, receptory); proteiny ochranné a obranné (imunoglobulin, fibrin, fibrinogen); hlavním zdrojem bílkovin jsou živočišné produkty, ale vyskytují se i v kopřivách a ořeších

 

biogenní aminy

jsou organické sloučeniny odvozené od amoniaku; řadí se mezi dusíkaté deriváty uhlovodíků; vyskytují se v živých organismech jako metabolické produkty, meziprodukty a neurotransmitery; při vysoké koncentraci mají toxické účinky a některé jsou i karcinogenní; aminy jsou charakteristické nepříjemným zápachem; některé aminy vznikají při hnití masa, jiné se vytvářejí v látkách bohatých na proteiny

 

borneol

patří do skupiny bicyklických organických sloučenin a terpenů; vyskytuje se v rostlinných olejích a působí jako přírodní repelent proti hmyzu; nachází se v pelyňku

 

C

 

campherol
patří mezi flavonoidy a vyskytuje se například v čaji, v brokolici, v grapefruitech, v hlávkovém zelí, kapustě, čekance, ve fazolích a dalších plodech a rostlinách; příznivě působí na lidský organismus; má protirakovinné účinky a působí proti srdečním chorobám

Candida albicans
je druh kvasinky, který se bežně vyskytuje v lidském těle; nachází se v ústní a střevní mikroflóře a za normálních okolností neškodí; pokud se však přemnoží a bude mít vhodné podmínky (např. snížená imunita organismu), způsobí kandidózu; může se přemnožit také v krvi a na genitáliích; u dětí způsobuje nemoc zvanou moučnivka nebo moučnice

cineol
(eukalyptol) je organická sloučenina, která se v podobě bezbarvé kapaliny vyskytuje v přírodě, tvoří až 90% esenciálního oleje některých druhů oleje eukalyptového; dále se vyskytuje v bobkovém listu, v pelyňku černobýlu, v bazalce, šalvěji a v rozmarýně; ve vyšších dávkách je nebezpečný

citral
(nebo také lemonal) je terpenoid; označení citral se používá jako souhrnný název dvou izomerů (izomer E a Z) nebo jako označení jejich směsi; izomer E je označován také jako geranial nebo citral A, izomer Z jako neral nebo citral B; citral je obsažen v olejích mnoha rostlin; citral se pro svoji citrónovou vůni používá v parfumerii, jako ochucovadlo, působí jako feromon pro hmyz a do antitabákových vůní

citronelal
je hlavní složkou sloučenin a olejů, které dávají charakteristickou vůni některým rostlinám (např. citronová tráva), působí jako ochrana proti hmyzu, hlavně moskitům a proti plísním

Crohnova choroba
je chronické zánětlivé onemocnění trávicího ústrojí; nejčastěji se vyskytuje v tlustém střevě, kde zánět proniká celou stěnou; onemocnění se vyskytuje především v průmyslově vyspělých zemích severní polokoule; hlavními příznaky jsou bolesti v podbřišku, hubnutí, únava, zvýšená teplota a průjmy, většinou bez krve, mezi další projevy může patřit kožní vyrážka, artritida, afty v dutině ústní

 

D

 

dermatologikum

látky a byliny na kožní potíže

 

derrivantium

látky a byliny, které dráždí kůži

 

detoxirantium

látky a byliny, které podporují vylučování jedů a detoxikaci organismu

 

diaphoretikum

látky a byliny potopudné

 

diterpeny

jsou sloučeniny uhlíku, vodíku a kyslíku; v rostlinách tvoří složku mnohých silic, hořčin, rostlinných hormonů, balzámů a jsou součástí chlorofilu a vitamínů E a A

 

diuretikum

látky a byliny močopudné, zvyšují tvorbu a vylučování moče

 

draslík

ovlivňuje nervovou a srdeční činnost; zvýšený příjem draslíku pomáhá vylučovat vodu z těla a mírnit otoky; draslík se vyskytuje v peckovém ovoci, v kopřivě, křenu a česneku



E

 

echimidin

patří mezi pyrolizidinové alkaloidy; vyskytuje se například v kostivalu lékařském a v podbělu lékařském

pyrolizidinové alkaloidy je označení pro skupinu alkaloidů vyskytujících se v přírodě; rostliny je produkují jako ochranu proti hmyzu, který by je chtěl pojídat; tyto alkaloidy jsou hepatotoxické, to znamená, že poškozují játra, a karcinogenní 

 

emetikum

látky a byliny, které vyvolávají zvracení

 

emetin

je alkaloid, který se získává z tropické rostliny hlavěnky dávivé; v čisté formě je to bílý prášek se slabě hořkou a škrábavou chutí; na vzduchu se mění ve žlutý prášek; vyvolává dávení

 

emmenagogum

látky a byliny regulující menstruaci

 

emolientium

změkčující látky a byliny

 

enzymy

jsou jednoduché nebo složené bílkoviny, které zpomalují nebo urychlují přeměny v živých organismech; určují povahu i rychlost chemických reakcí a vytvářejí tak v živých organismech harmonickou souhru chemických funkcí; v lidském těle je asi 3000 různých druhů enzymů; příkladem jsou trávicí enzymy; enzymy jsou v rostlinách obsaženy ve velkém množství, pokud chceme tyto enzymy využít k léčení, musíme zpracovávat rostliny v syrovém stavu; varem a přípravou čajů se všechny enzymy zničí; u sušených bylin je účinek enzymů nižší

 

estery

(lipidy z řeckého slova lipos = tučný) jsou přírodní látky rostlinného a živočišného původu, které se skládají z uhlíku, vodíku, kyslíku a organického zbytku; jsou nerozpustné ve vodě, ale rozpustné v organických rozpouštědlech; protože jsou energeticky velmi bohaté, slouží v organismech jako zásobárna energie; mají ochranné a izolační funkce, jsou součástí biomembrán a jiných stavebních složek organismů

 

estrogeny

jsou ženské pohlavní hormony, které se však v malé míře vyskytují i v mužském těle; estrogeny bývají součástí antikoncepčních léků a léků pro ženy po menopauze

 

éterický olej

jiné označení pro silici

silice jsou těkavé organické látky typické specifickou vůní a chutí; nerozpouštějí se ve vodě; rozpustné jsou v ethanolu a jiných organických rozpouštědlech; obsaženy jsou hlavně v nadzemních částech rostlin, v plodech, v květech, listech a stoncích, kde jsou uloženy ve zvláštních siličných buňkách, žlázkách a mezibuněčných prostorech; mezi silice řadíme především terpeny; silice podporují chuť k jídlu, proto se často používají jako koření (hřebíček, kmín, tymián, anýz, fenykl, máta, jalovec); mají žlučopudný, protinadýmavý, dezinfekční a protikřečový účinek; zvyšují tvorbu moče a usnadňují odkašlávání (máta, tymián, mateřídouška); uklidňují nervovou soustavu (levandule, chmel); protizánětlivé účinky mají silice šalvěje a tymiánu; silice z rozmarýnu a máty prokrvují pokožku při vnějším použití
 

 

eugenol

(kyselina hřebíčková) je organická sloučenina rozpustná ve vodě s příjemnou hřebíčkovou vůní; je to bezbarvá nebo bleděžlutá olejnatá kapalina, která se extrahuje hlavně z hřebíčku, muškátového oříšku a bobkového listu

 

expectorantium

látky a byliny, které podporují vykašlávání

základní pár

Dvě komplementární báze spojené hydrogenními pouty, obvykle částmi molekul DNA; Základní pár vzniká mezi (purinem a pyrimidinem) tedy mezi A a T, a také mezi G a C.

 

pořadí bází

Pořadí nukleových bází v molekulách DNA,např. AGTACGTA, atd.

 

biogeografie

Je to věda která se zabýva geografickým rozšířením zvířat a rostlin.

 

chromozóm

vláknitá struktura buněčného jádra, v níž je v podobě DNA obsažena dědičná informace. Člověk má ve svých tělesných buňkách 46 ch. (2 sady po 23 ch., z nichž každá pochází od jednoho rodiče, srov. diploidní, haploidní). Dva z nich jsou tzv. pohlavní ch. (gonozomy), které rozhodují o pohlaví daného jedince (XX u ženy, XY u muže), zbylé ch. (22 párů) jsou tzv. autozomy (totožné u muže i ženy). V pohlavních buňkách (vajíčko a spermie) vznikajících meiózou je ch. jen 23 (jedna sada), tj. 22 autozomů náhodně vybraných z každého z 22 párů a jeden pohlavní ch. (jeden z X ch. ve vajíčku, ve spermii ch. X nebo Y). Ch. lze vyšetřit pomocí cytogenetického vyšetření (srov. karyotyp). Nejlépe jsou ch. patrny v metafázi. Zdvojené ch. (srov. chromatida) jsou spojeny v místě zvaném centroméra (připomínají písmeno „X“). Jednotlivé ch. mají odlišnou velikost a částečně i tvar, což umožňuje ve spojení s dalšími technikami jejich rozpoznání. Na ch. je patrné (vzhledem k centroméře) kratší (p) a delší (q) raménko. Podle polohy centroméry jsou ch. akrocentrické, metacentrické a telocentrické. O mnoha genech je již známo, na kterém ch. a jeho části (lokusu) se nacházejí. Poruchy ch. jsou příčinou některých vrozených nemocí. Získané poškození ch. může být vyvoláno např. zářením (ultrafialovým a ionizujícím). Poruchy ch. jsou spojeny i s některými zhoubnými nádory

 

clades (rasa)

Je to antropologický termín, který se používá pro označení populace, která se oddělila od zbytku svého rodu, a začala se samostatně rozvíjet.Do této skupiny patří: subsaharští Afričané, domorodí američané, indoevropané a východní asiaté..

 

sekvence

sekvence – pořadí, sled (určitých prvků systému). Sekvence bazí v DNA je podstatou dědičné informace, která dále určuje sekvence aminokyselin v bílkovině (její primární strukturu). Stanovení sekvencí se označuje jako sekvenování

 

cytosin

cytosin – 2-hydroxy-4-aminopyrimidin, druh pyrimidinové baze v nukleotidech a nukleových kyselinách. Zkr. C

 

demografie

demografie – vědecká disciplína, která zkoumá počet, složení a rozmístění obyvatelstva, podmínky a zákonitosti jeho vývoje. Významným předmětem demografie je reprodukce obyvatelstva, což je neustálá obměna humánních populací v důsledku rození a umírání. Jednou ze základních metod demografie je demografická statistika

 

DNA

DNA (DNK) – angl. zkr. deoxyribonukleová kyselina. Druh nukleové kyseliny, která je základem dědičné informace (viz gen, chromozom). U eukaryotů je uložena převážně v jádře buňky (malé množství též v mitochondriích). Je tvořena dvěma dlouhými řetězci navzájem spirálovitě obtočenými, jejichž základními stavebními kameny jsou nukleotidy lišící se přítomností čtyř různých bazí, jejichž jedinečné seskupení v řetězci je podkladem informace v DNA uložené (viz genetický kód). Jde o adenin (A), guanin (G), cytosin (C) a thymin (T). Oba řetězce jsou navzájem doplňkové – komplementární (na základě zcela přesného párování bazí mezi řetězci pomocí vodíkových můstků: A tvoří pár s T, G s C), a tak po rozvinutí je ke každému ze samostatných řetězců možné utvořit řetězec nový, zcela totožný s původním (replikace). To je základ množení a zachování dědičné informace. Zároveň se podle tohoto vzoru tvoří molekuly RNA (viz transkripce), které se podílejí na přenosu a dalším zpracování této uložené informace. Srov. cDNA, dsDNA, ssDNA (deoxyribonucleic acid)

Nukleové kyseliny společně s bílkoviny považujeme za nejvýznamnější složky živých soustav. V jejich molekulách se uchovává dědičná informace buňky a jejich prostřednictvím se přepisuje do specifické struktury bílkovinných molekul. Nukleové kyseliny se nacházejí v buněčných jádrech. Později však byla zjištěna přítomnost i mimo buněčná jádra.

Jediná buňka lidského těla obsahuje přes 2m dlouhý řetězec kyseliny DNA. Ten je uložen v jádře o průměru pět tisícin milimetru. Zde jsou uloženy veškeré informace pro vytvoření lidské bytosti. DNA řídí a udržuje při životě celý organismus vydáváním pokynů buňce pro vytváření základních molekul bílkovin. Dlouhé molekuly této kyseliny jsou uloženy v chromozómech. Tvoří funkční jednotky - geny, které na sebe více nenavazují. Každý chromozóm je složen z jedné dlouhé molekuly DNA mnohonásobně svinuté a obalené bílkovinnou složkou. Geny jsou krátké úseky DNA nesoucí konkrétní informace pro strukturu určitého znaku či vlastností. Celý soubor genů je označován jako genom a každá buňka organismu nese nejméně jednu kopii základního informačního souboru. Pokud se buňky nedělí jsou chromozómy uloženy jako dlouhá vlákna uvnitř jádra buňky. Když se však dělí zkracují svou délku a v mikroskopu jsou viditelné jako krátké tyčinky.

Kód informace DNA pro vytváření bílkovin je velice prostý a jednoduchý. Genetická abeceda má jen čtyři písmena. Tyto písmena jsou : A, T, G, C - podle počátečních názvů jejich heterocyklických sloučenin. Tyto sloučeniny jsou : {ADENIN (A), GUANIN (G)} - purinové báze, {THYMIN (T), CYTOSIN ( C)} - pyrimidinové báze. Mimořádnou funkci má kyselina adenosintrihydrogenfosforečná (ATP), která je primárním zdrojem energie v buňce. Při hydrolytickém odštěpování molekuly kyseliny trihydrogenfosforečné se uvolní značné množství energie.

Nukleosidy – sloučenina vzniklá spojením purinové nebo pyrimidové báze glykosidovou vazbou se sacharidem (adenosin, guanosin, cytidin, uridin a thymidin)

Další stabilizující prvky dvoušroubovice DNA

- van der Waalsovy síly mezi sousedními bázemi
- vytváření iontových a hlavně pak vodíkových vazeb

Každé vlákno DNA je tvořeno dvojitou šroubovicí z řetězce chemických jednotek navzájem spojených dohromady. Samotná šroubovice je tvořena cukry, hlavně pak D - ribozou. Pořadí jednotlivých po sobě jdoucích bází v řetězci DNA tvoří genetický kód. Tři po sobě jdoucí písmena tvoří jedno genetické slovo - kód pro jednu aminokyselinu stavební látku bílkovin. Např. slovo GUC je pro aminokyselinu valin. V jednotlivých slovech se mohou opakovat písmena. Pořadí slov v řetězci DNA musí být přesně přeneseno do pořadí v řetězci aminokyseliny, která pak dále tvoří bílkovinu. Každá z 20 nezbytných aminokyselin důležitých pro život je vázána na některé z možných třípísmenových slov. Další slova tvoří ukončení jako tečka za větou. Gen si lze proto představit jako napsanou zprávu obsahující několik desítek tisíc písmen, které popisují jak má daná bílkovina vypadat. Průměrná bílkovina je složena z řetězců z několika set aminokyselin. V DNA je zapsán příběh života už pro ty nejmenší a nejméně potřebné bakterie. V pořadí nukleotidů v DNA je zapsána dědičná informace buňky. Počet kombinací jednotlivých bází a jejich kódu pro bílkoviny je nekonečný, DNA proto představuje stálý informační soubor buňky a nikdy neopouští jádro. Jeho hlavním a nejdůležitějším úkolem je udržovat a pečovat o genetickou informaci před poškozením či nevhodných a špatným přepsáním v nezměněné podobě z buňky do buňky generace po generace.

Zdroj: http://www.jergym.hiedu.cz/~canovm/

 

dvojitá spirála

tvar dvou linií molekuly DNA, které se proplétají a nakonec spojí v jednu.

 

enzym

enzym – bílkovina, která je v malém množství schopna výrazně urychlit (katalyzovat – „biokatalyzátor“) průběh určité biochemické reakce nebo děje (srov. substrát). Takový děj by bez e. probíhal jen velmi pomalu či prakticky vůbec neprobíhal. Enzymů je v organismu řada a jejich funkce je nezbytná pro správnou činnost orgánů. E. se podílejí na metabolismu, mají význam pro trávení (viz digesce), srážení krve, obranu organismu proti infekci atd. Každý e. je specializován pro určitou funkci. E. jsou obv. velmi citlivé na působení zevních vlivů (teplotu, kyselost, některé jedy) a řada z nich ke své činnosti vyžaduje ještě přítomnost další látky – koenzymu (kofaktoru), kterým je často některý z vitaminů (zejm. skupiny B) nebo stopový prvek. Vzniká tak kompletní holoenzym. Některé e. vznikají z proenzymu. Některé e. existují v aktivním i neaktivním stavu, přičemž aktivace se dosahuje např. jejich fosforylací. Porucha e., často dědičná, je podstatou některých metabolických nemocí (enzymopatie). E. se využívají i v léčbě (enzymoterapie). Aktivitu některých e. lze stanovit rovněž v krvi (séru) v rámci biochemického vyšetření; jejich aktivita v krvi může být zvýšena při některých onemocněních (aminotransferázy se do krve zvýšeně uvolňují z jater při jejich poškození, např. virové hepatitidě, a jejich aktivita v krvi je proto zvýšena). Intracelulární e. působí uvnitř buňky, mimo buňku působí extracelulární e. Konstitutivní e. jsou organismem resp. buňkou vytvářeny vždy, induktivní e. vznikají pouze za přítomnosti pro ně specifického substrátu. Názvy e. končí většinou koncovkou -áza (v chemickém názvosloví -asa). E. se dělí na několik skupin (srov. EC klasifikace). Oxidoreduktázy katalyzují oxidoredukční reakce, transferázy katalyzují přenos různých funkčních skupin, hydrolázy katalyzují hydrolytické štěpení substrátu, lyázy katalyzují nehydrolytický rozklad, izomerázy ustavují rovnováhu mezi dvěma izomery, ligázy katalyzují syntézu dvou složek s dodávkou energie z rozkladu ATP

 

etnický

Týká se velkých skupin lidi, které se třídí podle barvy kůže, náboženství,jazyků a pod.

 

exogamní

Sňatek mimo specifickou skupinu, který je vyžadován zákony či místními zvyky. Zde myšleno jako odkaz na mísení genů s jedinci vně skupiny.

 

endogamní

Sňatek uvnitř specifické skupiny, který je vyžadován zákony či místními zvyky. Zde myšleno jako odkaz na mísení genů uvnitř skupiny.

 

gen

GEN – zkr. gentamicin gen – základní jednotka dědičné informace tvořená úsekem DNA a uložená na chromozomu. Na základě této informace vzniká zcela určitá bílkovina nebo molekula RNA, plnící specifické funkce (enzymy řídící metabolismus, stavební bílkoviny buňky, bílkoviny regulující různé děje v buňce včetně ovlivňování jiných genů, hormony, protilátky atd.). Poškození g. (mutace) způsobí poruchu či absenci těchto funkcí. Člověk má ve všech svých buňkách (s výjimkou buněk pohlavních) jeden pár od každého g. (od každého z rodičů jeden). Počet g. člověka se v současnosti odhaduje na cca 50000. Každá buňka těla obsahuje všechny g., ale jen část z nich využívá

 

genetická genealogie

genealogie – rodopis, historie původu jedince či rodiny, zobrazuje se genealogickým schématem – rodokmenem. V genetickém poradenství rodokmen zachycuje výskyt a přenašečství určité dědičné choroby. Sestavení takového schématu může objasnit způsob dědičnosti dané nemoci a určit ev. riziko jejího přenosu na nové potomstvo.

 

genetika

věda studující zákonitosti a mechanismy dědičnosti. Lékařská g. se mj. zabývá studiem dědičnosti lidských chorob a možnostmi jejich prevence (viz genetické poradenství). Mohutný rozvoj zaznamenala zejm. v posledních letech využitím metod molekulární biologie .

 

genom

genom – soubor všech struktur nesoucích genetickou informaci ve formě DNA. Je tvořen chromozomy uloženými v buněčném jádře. Zatímco genotyp znamená především dědičnou informaci, termín g. zdůrazňuje strukturní základ genetické informace .

 

projekt genom

Výzkum, cílem kterého je zmapování některých nebo i všech genomů v organismu. Tim se buduje nová budoucnost pro genetiku a genetický výzkum celkově.

 

guanin

2-amino-6-hydroxypurin, druh purinové báze v nukleotidech a nukleových kyselinách. Zkr. G.

 

haplotyp

Haplotyp Vaší DNA je skupina 16 čísel (při použití 16 znakového markeru), kde každé číslo reprezentuje Vaši alelu odpovídající řetězci markeru. Dva či více haplotypů mohou být porovnány jako kontrola pro genetickou příbuznost.

Existuje mnoho haplotypů, které se nachází v různých lidských populacích. Jejich databáze je veřejně dostupná na www.yhrd.org, kde lze porovnat různé haplotypy.

 

různorodost haplotypů

Rozsah jedinečnosti zvláštních haplotypů v určité populaci.

 

haplo-skupina

obsahující jen jednu sadu chromozomů. Haplo-skupiny jsou u člověka pohlavní buňky (gamety – vajíčka, spermie) vznikající meiózou. Jejich vzájemným spojením (oplodněním, koncepcí) vzniká opět diploidní buňka se dvěma páry chromozomů .

 

dědičnost

dědičnost – přenos znaků a vlastností (včetně chorob) z jedince na jeho potomky. Podstatou d. jsou geny tvořené deoxyribonukleovou kyselinou (DNA), která je ve formě chromozomů uložena v jádře každé buňky, včetně buněk pohlavních (vajíčka, spermie). Ty svým splynutím dávají vznik novému jedinci, který tak obsahuje polovinu dědičné informace od každého z rodičů. To, zda se daný znak či choroba u potomstva projeví, záleží na řadě dalších faktorů, zejm. typu d. (autozomální, gonozomální, dominantní, recesivní, polygenní), Mendelových pravidlech určujících míru pravděpodobnosti pro dědění některých znaků (chorob), popř. na vlivu zevních faktorů. D. studuje genetika a pro lékařství má význam genetické poradenství.

 

heterogenní

heterogenní – různorodý, nestejnorodý. Opak: homogenní

 

homogenní

stejnorodost, z fyzikálního hlediska jde o fyzikálně identifikovatelnou jednotnost vlastností soustavy (tělesa) ve všech jejích bodech.

 

junk DNA

Většina DNA v naším těle je nazývána "junk DNA" (odpadní DNA). Je to nekódující DNA (nevytvaří proteiny) a proto je obtížné zkoumat její lékařskou funckci, ale dle dosavadních zkušeností je zřejmé, že i junk DNA je zapojena do genetické výbavy buňky.

 

locus (pl. loci)

latinsky místo (viz. marker).

 

marker

Také nazývaný locus, označuje konkrétní známé umístění genu v chromozómu. Pro DNA testy se obvykle používá minimálně 16 těchto značek.

 

mikrosatelitní oblast DNA

viz. STR marker

 

mitochondriální DNA

kruhová DNA uvnitř mitochondrií. Genetické informace uložené v mitochondriální DNA. Tímto způsobem se přenášejí některé vzácné genetické choroby (např. poruchy sluchu či zraku) se značnou variabilitou klinických projevů (předpokládá se, že ne všechny mitochondrie musí obsahovat mutovanou DNA).

 

MRCA

The Most Common Recent Ancestor - nejvíce shodný předek mezi dvěma lidmi. Napřiklád pro dva bratrance jejich společný dědeček je MRCA. Jsou-li to oba muži, znamená to, že si rozdělili mezi sebou jeho Y-chromosom.

 

mtDNA

viz. mitochondriální DNA.

 

mnohonásobná reakce

Je to metoda PCR, která využívá "koktejl" chemikálii, které napomáhají k tomu, že mnoho různých úseků DNA může být současně kopirováno nebo označováno "markery".

 

mutace

mutace – 1. změna genetické (dědičné) informace na úrovni DNA týkající se buď genů, nebo celých chromozomů. Podle místa, které je zasaženo, může či nemusí ovlivňovat funkci buňky a organismu. Vzniká samovolně (význam ve vývoji druhů), nebo je způsobena zevními faktory – mutageny (chemické, fyzikální nebo biologické vlivy). Závažná m. může vést k zániku buňky, k poruše její funkce a někdy též k jejímu zhoubnému bujení (viz kancerogeny). M. zasahující pohlavní buňku může být přenesena na potomstvo. Mutací určitého genu je způsobena řada dědičných nemocí, např. albinismus, fenylketonurie, hemofilie aj. Předávání takto mutovaného genu se řídí příslušnými pravidly dědičnosti (srov. dominantní, recesivní, Mendelova pravidla). Nové metody molekulární biologie jsou významné v diagnóze m. a v budoucnu se mohou uplatňovat i při jejich léčbě (srov. genová terapie) 2. přeměna hlasu v období puberty, nápadná u chlapců v souvislosti s růstem hrtanu .

 

nukleová kyselina

DNA je nukleovou kyselinou. která je tvořená dlouhou proplétajicíse dvojitou sprirálou nukleidů.

 

jádro

jádro 1. buněčné jádro; část buňky, v níž je uložena dědičná informace, tj. chromozomy obsahující DNA. 2. nervové jádro; seskupení nervových buněk (šedé hmoty) v určité oblasti mozku a míchy (srov. ganglion).

 

prekurzor

prekurzor – předchůdce. Látka, která předchází tvorbě jiné látky při biochemických pochodech v organismu (srov. syntéza). Např. porfyriny jsou p. hemu, který je součástí krevního barviva. Při poruše syntézy určité látky se p. mohou hromadit a způsobovat onemocnění

 

PCR

PCR – angl. zkr. polymerázová řetězová reakce; jedna z metod molekulární biologie, umožňuje mnohonásobné zmnožení určitého úseku DNA i z jejího nepatrného množství (v podstatě z jediné molekuly). DNA pak může být využita k dalšímu zkoumání. V lékařství se užívá např. v genetice a k diagnóze některých infekčních nemocí. V mikrobiologii se běžně využívá např. v diagnostice Chlamydia trachomatis, gonokoků, mykobakterií (M. tuberculosis komplex, M. avium komplex), HIV (používá se jen v referenčních laboratořích), viry hepatitidy B a C, v blízké budoucnosti lze očekávat další rozšíření komerční dostupnosti (např. enteroviry, cytomegalovirus, herpetické viry, borrelie, EBV). Uplatňuje se i v kriminalistice, antropologii, genealogii, archeologii apod.

 

polarizace

polarizace – proces, při němž tělesa původně elektricky či magneticky neutrální získávají elektrické či magnetické vlastnosti (dielektrická p., magnetická p.). Základní stav na membránách živých buněk, kdy je vnitřek buněk záporný proti okolí. Vzniká v důsledku rozložení iontů na obou stranách membrány. Pro vznik p. jsou důležité vlastnosti membrány, zejm. její různá propustnost pro různé ionty (dobrá pro kalium, špatná pro natrium, nepropustná pro bílkoviny). Hodnota napětí ve stavu p. se označuje jako klidový potenciál. Ten je u různých buněk různý, např. u červených krvinek je nízký (5–10 mV), vysoký je u dráždivých buněk – tj. nervových, a svalových (80 mV a více). P. umožňuje vznik akčního potenciálu, šíření impulsu a vlastní funkci těchto buněk.

 

polymorfismus

polymorfismus – mnohotvarost; vlastnost látky spočívající v možnosti výskytu v různých formách (u prvků alotropie). U DNA vlastnost úseku mít více než jednu podobu v daném umístění. Alternativní stavy jednoho úseku DNA jsou nazávány alelami.

 

populace

populace – 1. obyvatelstvo určitého území nebo jinak vymezená skupina lidí na určeném území v určeném čase. Výskyt vrozených vývojových vad v populaci. 2. skupina jedinců (organismů), buněk určitého druhu vyskytující se v určité době v určité oblasti. Populace nádorových buněk.

 

restrikce - ukončující enzym

Protein, který rozeznává určitou krátkou sekvenci nukleotidů a zkracuje (ukončuje) v takovém místě řetezec DNA. Bakterie obsahují asi 400 podobných enzymů, které dokáží rozpoznat více než 100 typů ukončovacích sekvencí.

 

sekvence

sekvenování – stanovení pořadí (sekvence), obv. ve smyslu s. DNA nebo proteinu, tj. stanovení přesného pořadí jednotlivých bazí či aminokyselin v určitém úseku.

 

pohlavní chromosomy

X a Y - chromosomy. Chromosomy jsou zapojeny do určování pohlaví. Ženy mají dva chromosomy X, a muži mají jeden X a jeden Y. Tento Y chromosome se vyskytuje pouze u mužů.

 

thymine

Určen dle písmene T, má pyrimidinovou bázi. Jedna ze 4 základních molekul DNA.

 

přenos

Narození chlapečka je efektivním příkladem přenosu chromozomu Y.

 

Y-chromosome

Y chromozom – jeden ze dvou pohlavních chromozomů (gonozomů), který je rozhodující pro vznik mužského pohlaví. .

 

Craniosynostosis

Normální lebka je tvořena několika pláty kostí oddělených švy. V průběhu růstu dítěte se pláty lebečních kostí vyvíjí a až následně švy zpevní pláty kostí do uceleného útvaru zvaného lebka.

Craniosynostosis je poškození, kdy švy zpevní lebeční pláty příliš brzy a způsobují pak problémy dále rostoucím lebečním kostem. Předčasné zpevnění lebečních švů může mít za následek tlak uvnitř hlavy na růst lebky a následný nesymetrický rozvoj.
 

teratogenní prvky

teratogenní je odborný lékařský výraz z řečtiny, znamenající doslova vytvoření zrůdy. Postupně se výraz začal používat pro prvky s vlivem na abnormální rozvoj embrya v období těhoteství, který obvykle způsobuje fyzické postižení plodu.

Existuje množství teratogenních prvků, jako např. dietylstilbestrol a thalidomid. Virus Rubella (German measles) je také teratogenní , stejně jako požívání větších dávek alkoholu v období těhotenství. Některé léky na léčbu akné (např. Accutan) obsahují aktivní prvek isotretinoin (13-cis-retinoická-kyselina), který je silným teratogenem. I pouhé jedno balení způsobuje vážná vrozená postižení. Informujte se proto vždy u vašeho lékaře, zda vámi užívané léky neobsahují teratogenní prvky a v každém případě se vyvarujte jejich užívání v období těsně před a v těhotenství. Tyto informace by též měly být součástí příbalového letáku.

Teratogenní účinek má například i radioaktivní záření či jiný pobyt ve škodlivém prostředí (zplodiny, přízemní ozón aj.)